Šta je osteopetroza (osteopetrosis)?
Osteopetroza, ili kamene kosti (mermerne kosti, Albers-Schonberg sindrom) predstavlja nasledno oboljenje koje se karakteriše nesposobnošću osteoklasta (ćelije kostiiju čija je funkcija da resorbuju kost) da vrše svoju funkciju, čime je poremećena normalna ravnoteža u kostima.
Iako su kosti veoma masivne, postoji njihova preterana lomljivost. Takodje, kod osteopetroze, postoji i poremećaj funkcionisanja kostne srži.
Postoji više tipova osteopetroze koji se nasledjuju ili autozomno dominantno (dovoljno je da se nasledi samo jedan par gena da bi se bolest ispoljila-koštana srž nije zahvaćena i prognoza je obično dobra), ili autozomno recesivno (mora da se naslede oba para gena da bi se bolest ispoljila-prognoza zavisi isključivo od zahvaćenosti koštane srži).
Statistički podaci pokazuju da je ova bolest veoma retka i da se javlja na svakih 100 000 – 500 000 novorodjenčadi. Ukoliko se ne leči, prognoza nije dobra, zbog komplikacija po tipu anemije, infekcija i krvarenja. Kod odraslih osoba, stanje je bolje po pitanju prognoze. Tipovi osteopetroze su različiti i mogu se ispoljiti u periodu odojčeta, ranog detinjstva, ili u odraslom dobu.
Kako se manifestuje osteopetroza?
U periodu odojčeta i u ranom detinjstvu postoje simptomi i znaci
- slab rast i razvoj odojčeta
- zapušenost nosa se javlja zbog prekomernog rasta kostiju koje čine nosne hodnike
- može se javiti gluvoća
- mogu se javiti deformacije lobanje i lica
- telesna visina u ranom detinjstvu je nešto manja nego kod vršnjaka
- postoji povišen intrakranijalni pritisak zbog hidrocefalusa
- postoji odložen rast mlečnih zuba
- kosti su veoma fragilne i lome se na najmanju traumu
- često se javlja osteomijelitis donje vilica (mandibule)
- mogu se javiti oduzetosti mišića lica zbog kompresije kostiju na pojedine nerve
- postoji anemija (bledilo, ubrzano zamaranje, lupanje srca)
- trombocitopenija (sklonost ka stvaranju modrica i pojavi tačkastih krvarenja po koži)
- česte su ponavljajuće infekcije različitog porekla zbog smanjenog broja leukocita
- slepilo se javlja zbog degeneracije retine (mrežnjače)
Kod odraslih osoba simptom i znaci osteopetroze su
- postoje bolovi u kostima
- javljaju se neuropatije zbog kompresije kostiju na nerve
- javlja se prekomerna lomljivost kostiju
- može postojati oštećenje vida i oštećenje sluha
Treba napomenuti da svaki drugi pacijent nema nikakve simptome (u odraslom dobu) i da se do postavljanja dijagnoze dolazi potpuno slučajno.
Kako se postavlja dijagnoza osteopetroze?
Anamnestički podaci govore u prilog osteopetroze, naročito kada postoji ponovljeno lomljenje kostiju na male traume.
Klinički nalaz sa objektivnim pregledom je dovoljan da iskusan lekar posumnja na ovu bolest.
Rendgenski snimak skeleta obično pokazuje promene tipične za osteopetrozu.
Laboratorijske pretrage mogu da pokažu povećane nivoe paratiroidnog hormona, povećanje kisele fosfataze, povećanje kreatin kinaze, a preporučljivo je načiniti i kompletnu krvnu sliku sa leukocitnom formulom, naročito kod tipa osteopetroze koji zahvata koštanu srž.
Definitivna dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem pri čemu se tačno odredjuje koji gen je odgovoran za nastanak bolesti i u zavisnosti od kliničke slike, odredjuje se tip bolesti.
Kako se leči osteopetroza?
Uzimanje visokih doza vitamina D sa ograničenim unosom kalcijuma može u značajnoj meri da popravi stanje.
Kortikosteroidi se koriste da stimulišu razgradnju kostiju i poprave krvnu sliku. Kod anemije, dolazi u obzir terapija hormonom eritropoetinom.
Kod osteopetroze odojčeta, transplantacija koštane srži u značajnoj meri popravlja stanje, a kod postojanja fraktura, ortopedsko lečenje je obavezno.
Nekada se mora načiniti i hirurška repozicija kostiju. Takodje, kod značajnih deformiteta lica, dolazi u obzir rekonstruktivno lečenje.
