• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Tirozinemija

Tirozinemija

Tirozin unet sa belančevinama hrane ili sintetisan iz fenil-alanina se koristi za sintezu proteina, metaboliše do H20 j C02, i prekursor je neutrotrasmitera (dopamin, kateholamini, tireoidni hormoni).

Tirozinemija je urođena greška metabolizma koja je izlečiva, te se u najrazvijenijim zemljama sveta sprovodi neonatalni skrining MS (mass spectrometry) analizom krvi. Nasleđuje se autosomno recesi- vno. Postoji i prolazna, asimptomatska tirozinemija novorođene dece, koja odlično reguje na terapiju vitaminom C. Otkriva se na osnovu pozitivnog Gurhiejevog testa na PKU u asimptomatske dece.

Tirozinemija tipa 1

U njenoj osnovi je deficit enzima fiimaril-acetoacetat hidroksi- laze, poslednjeg enzima u metaboličkom putu razgradnje tirozina. Zbog enzimskog bloka katabolizma ove AK akumulirani neraz- građeni intermedijerni metaboliti (sukcinilaceton) dovode do teškog oštećenja jetre i bubrega (pogledati figuru 3).

Akutni oblik tirozinemije tipa 1 dovodi do rane dojenačke insufi- cijencije jetre unutar prva dva do tri meseca života. Klinički simpto­mi i znaci su ikterus, povraćenje, hepatomegalija, otoci i ascites. Miris izdahnutog vazduha podseća na kupus. Laboratorijski pore­mećaji su: hipoglikemija, hipoalibumnemija, hiperbilirubinemija, povišenje serumskih transaminaza, veoma produženo PT i PTT vreme, i laboratorijski znaci* Fanconijevog sindroma. Karak­terističan je visok alfa-fetoprotein u krvi.

Dijagnoza se postavlja određivanjem sukcinilacetona u urinu (jedinjenje porekla dva toksična intermedijerna metabolita: maleil- acetoacetata i fumaril-acetoacetata). Ovaj nalaz treba da se dokaže određivanjem koncentracije tirozina u krvi koja je povišena. U razvijenim zemljama se radi i DNA analiza mutacije gena.

Hronični oblik tirozinemije se dijagnostikuje u drugoj godini živo­ta sa sledećim kliničko-laboratorijskim znacima: koštani deformiteti usled vitamin D rezistentnog rahitisa i teškim oštećenjem jetre.

U odojčadi se tirozinemijom tečenje se sastoji u primeni specijal­nih mlečnih formula bez tirozina. Potom se koristi lek NTBC (inhibitor oksidacije parahidroksi-fenil-piruvične kiseline, prvog netoksičnog intermedijemog metabolita razgradnje tirozina) koji sprečava stvaranja veoma toksičnog sukcinilacetona. Primenjuje se dijeta sa malo fenil-alanina i tirozina. Deca sa kasno otkrivenom tiro­zinemijom u koje je došlo do ciroze jetre se leče transplantacijom jetre. Kako se i u uspešno farmakoterapijski lečene dece ne smanju­je rizik od hepatoma, periodični ultrazvučni skrining je obavezan. 

To su benigniji oblici hereditarne tirozinemije. Enzimski blok je na prvim stepenicama kaskade razgradnje tirozina. Zato se ne stvaraju pekursori i sam sukcinilaceton. Klinički se odlikuje hiperkeratozom dlanova i stopala i kratitisom. Komealne ulcere dovode do oštećenja vida. Lečenje se sastoji u dijeti sa malo fenil-alanina i tirozina.

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Pročitaj jošDetails

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Pročitaj jošDetails

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Pročitaj jošDetails

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Pročitaj jošDetails

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Pročitaj jošDetails

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Pročitaj jošDetails
Učitaj još
Sledeći članak

Homocistinurija

Please login to join discussion

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Sistematski pregledi nakon srčanog udara

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Rak dojke

Kako ultrazvuk dojke utiče na rano otkrivanje tumora

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Spirulina isometric set with images of medical products made with cyanobacteria 3d text and small people vector illustration SSUCv3H4sIAAAAAAACA3VRy24CMQz8FcvnVWnFbe+oVSVUVI6oB29iwG0eqyS7gND+ex0WpF5682Q89nhyxY6yGGyvKM4NuSQqEgO2Lw2ylRKTkMP2eWowFypD5qy9igwVPih7w48hu2t9xxY/um82JaOqhk7xWrJh5yhwHDJOzaPvjcmVo6HEi7WuM7rrH8lXg3TgYC51ve5P7JhubnZK/ZwKJ3+3NorlOJc0WKkljlFnK7+s1vXM6OvrIVF/FJNk5FSx5Wy0wG0vaXASCCRHzyWJgcwFTlKOIF6NZIh78LNl6FO0g54LnizPTeZCIXZk1JYQLC0UPhegYCF7cirh2DuGUVOKCf5G/wQrzZ06ZVeb7U3yycGydgV437zCPiav4TVYzjVCbO5ZzrPywrKJddTISsUf/cppmn4BbJBwdegBAAA=

Šta je spirulina i koji su njeni zdravstveni benefiti?

Partnerstvo roditelja i pedijatara u kreiranju zdravije budućnosti dece

Za šta se koristi aktivni ugalj i kako ga pravilno piti?

Najbolja pomoć za staračke probleme – Pomagala koja olakšavaju kretanje

ortopedska pomagala ortopedska pomagala ortopedska pomagala
  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.