Cerebrozidoze
Nastaje zbog deficita enzima glukocerebrozidoze i taloženja glukocerebrozida u ćelijama retikuloendotelnog sistema (RES). Javlja se u tri oblika:
Adultni (hroničnij oblik) Javlja se u školskom uzrastu ili kasnije.
Prvi klinički znak je splenomegalija. Slezina može biti ogromna i zauzimati veći deo abdomena. Zbog razvoja hipersplenizma i infiltracije kostne srži javljaju se trombocitopenija, anemija i leukopeni- ja. Imaju bolove u zglobovima i patološke frakture. Jetra je minimalno zahvaćena. Ponekad postoji umerena hepatomegalija. Nema znakova zahvaćenosti nervnog sistema.
Infantilni (akutni) oblik Počinje u prvoj godini života zaostajanjem u psihomotornom razvoju i progresivnim neurološkim oštećenjima do završne slike decerebracije. Smrt obično nastupa u uzrastu do 3-4 godine.
Juvenilni oblik Neurološki znaci se javljaju u 1. ili 2. dekadi života: ataksija, mioklonus, periferna neuropatija, oftalmoplegija, — demencija. Progresija bolesti je sporija.
Dijagnoza svih oblika bolesti se postavlja, uz odgovarajuću kliničku sliku, na osnovu nalaza Gaucherovih ćelija u punktatu kostne srži. One su različite veličine, imaju 2 ili više jedara koja su ekscentrično postavljena i prugastu citoplazmu, koja izgleda kao “zgužvani papir”. Definitivna dijagnoza počiva na nalazu smanjene ili odsutne funkcije enzima glukocerebrozidaze u leukocitima ili kulturifibroblasta kože.
Poslednjih godina se primenjuje kauzalna, enzimska terapija. Njom se postiže smanjenje uvećanja jetre i slezine i korigovanje hematoloških poremećaja. Izgleda da ne utiče na poboljšanje neuroloških simptoma. Najbolji rezultati se postižu ako se sa terapijom počne pre nego što se razviju značajna organomegalija ili oštećenje kostiju.
