M. Tay-Sachs (Tej Sašova bolest)
Nekada se zvala “kongenitalna amaurotska idiotija”. Nastaje zbog deficita enzima ?-heksozaminidaze (izoenzim A) i nagomila- vanja gangliozida GM2 u neuronima CNS-a i perifernih ganglija vegetativnog nervnog sistema. Nema znakova zahvaćenosti viscer- alnih organa. Od svih lipidoza, ova bolest se ispoljava sa najtežim neurološkim oštećenjima.
Bolest se ispoljava oko 5. meseca života gubitkom sposobnosti fokusiranja predmeta i hiperakuzijom (neobično jaka motorna reakcija deteta na nagli zvučni podražaj, dete se prekomerno trgne na svaki zvuk). U najboljem slučaju deca nauče da puze i sede, ali ne I i da hodaju. Veoma malo komuniciraju sa svojom okolinom . U f fizikalnom nalazu dominira teška* hipotonija (dete zauzima “žablji” položaj) i slepilo. Pregledom očnog dna, u 95% slučajeva nađu se “cherry red spots”na makuli (pege boje višnje, nastaju taloženjem gangliozida); Oboleli mogu imati makrocefaliju (zbog glioze mozga). Javljaju se konvulzije i znaci decerebracije. Smrt obično nastupa između 2. i 4. godine života.
Na ovu bolest mislimo u slučaju teško retardiranog deteta koje ima “cherry-red spots” na makuli i odsustvo visceromegalije. Depoziti na makuli mogu biti prisutni i u nekim drugim lipidozama _ (M. SandhofF, M. Niemann-Pick tipA), ali samo u M. Tay-Sachs nema hepatosplenomegalije! Definitivna dijagnoza se postavlja dokazivanjem smanjene aktivnosti enzima ? -heksozaminidaze A u plazmi,
Ne postoji specifična terapija.
