Bolesti peroksizoma

Peroksizomi su ćelijske organele koje se nalaze u svim ćelijama organizma, osim u zrelim eritrocitima. Sadrže oko 40 enzima i učestvuju u metabolizmu lipida i amino-kiselina (metabolizam žučnih kiselina, fosfolipida ćelijske membrane i -oksidacija mas­nih kiselina veoma dugih lanaca).

Peroksizomalne bolesti su grupa genetski uzrokovanih bolesti, kod kojih postoje poremećaj u biogenezi peroksizoma (grupa 1), deficit u funkciji nekog enzima lociranog u peroksizomu (grupa 2) ili je poremećena struktura peroksizoma (grupa 3). Sve se nasle- đuju autozomno recesivno, osim X-vezane adrenoleukodistrofije. Zajedničke karakteristike su im: usporen rast i razvoj, mentalna retardacija i dismorfični fenotip (glava, skelet). Za sve bolesti pos­toji mogućnost prenatalne dijagnoze.

Grupa 1: broj peroksizoma je smanjen ili su potpuno odsutni, postoji multipli enzimski deficit

–               Zellweger sindrom

–               Neonatalna adrenoleukodistrofija

–               Morbus Refsume, infantilni oblik

Grupa 2: broj peroksizoma je normalan, postoji deficit poje­dinih enzima

–               X-vezana adrenoleukodistrofija

–               Acatalasemia

–               Hiperoxaluria tip 1

–               “Pseudo-Zellweger” sindrom

Grupa 3; peroksizomi postoje ali su abnormalne strukture, pos­toji multipli enzimski deficit

–               Rizomelična hondrodisplazija punctata

–               Zellweger-like sindrom