• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Ahondroplazija

Možda će vaszanimati

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Obim glave i mikrocefalija

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Ahondroplazija

To je najčešća skeletna displazija kod ljudi, koja nastaje usled poremećaja u enhondralnom okoštavanju. Odlikuju je: mali rast, rizomelično skraćenje ekstremiteta, makrocefalija sa spljoštenim srednjim delom lica i naglašenim čelom. Šake su kratke, zdepaste, trozube. Učestalost ove bolesti je 1:12000 živorođenih.

Ahondroplazija je rezultat mutacije na genu FGFR3 koji se nalazi na hromosomu 4pl6. Preko 95% slučajeva ahondroplazije rezultat je jedne od dve mutacije u istom paru baza (na poziciji 1138).

Kod dece sa ahondroplazijom tokom rasta obično se razviju i prateći medicinski i psihološki problemi. Hidrocefalus i centralna apneja mogu da se razviju kao posledica sužavanja foramen magnu- ma i kompresije mozga. U kasnijem detinjstvu, usled neravnomer- nog rasta tibije i fibule, može da dođe do krivljenja nogu. Kao posle­dica poremećaja funkcije srednjeg uha često dolazi i do malokluzije zuba i gubitka sluha. Osobe sa ahondroplazijom žive normalno i imaju normalnu inteligenciju.

Dijagnoza ahondroplazije postavlja se na osnovu kliničkih i radio­loških nalaza. Specifični radiografski nalazi potvrđuju dijagnozu.

Principi dominantnog nasleđivanja vezanog za X hromosom

  1.  Bolest se može ispoljiti kod osoba oba pola.
  2.  Obolela muška osoba ne prenosi bolest na decu muškog pola.
  3.  Obolela muška osoba prenosi bolest na svu decu ženskog pola.
  4. Obolela ženska osoba (heterozigot) prenosi bolest na 50% svoje dece bez obzira na poL
  5. Ako je majka homozigot – sva deca su obolela nezavisno od pola.

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Pročitaj još

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Pročitaj još

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Pročitaj još

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Pročitaj još

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Pročitaj još

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Pročitaj još
Učitaj još
Sledeći članak

Mitohondrijsko nasleđivanje

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Rak dojke

Kako ultrazvuk dojke utiče na rano otkrivanje tumora

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Sistematski pregledi nakon srčanog udara

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Rešenje hroničnog umora?

Koliko često treba raditi pregled dojke?

Zaštita kože adekvatnim kremama za sunčanje

Kako skinuti fleke od bubuljica sa lica na najbrži način?

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

x
x