Ahondroplazija
To je najčešća skeletna displazija kod ljudi, koja nastaje usled poremećaja u enhondralnom okoštavanju. Odlikuju je: mali rast, rizomelično skraćenje ekstremiteta, makrocefalija sa spljoštenim srednjim delom lica i naglašenim čelom. Šake su kratke, zdepaste, trozube. Učestalost ove bolesti je 1:12000 živorođenih.
Ahondroplazija je rezultat mutacije na genu FGFR3 koji se nalazi na hromosomu 4pl6. Preko 95% slučajeva ahondroplazije rezultat je jedne od dve mutacije u istom paru baza (na poziciji 1138).
Kod dece sa ahondroplazijom tokom rasta obično se razviju i prateći medicinski i psihološki problemi. Hidrocefalus i centralna apneja mogu da se razviju kao posledica sužavanja foramen magnu- ma i kompresije mozga. U kasnijem detinjstvu, usled neravnomer- nog rasta tibije i fibule, može da dođe do krivljenja nogu. Kao posledica poremećaja funkcije srednjeg uha često dolazi i do malokluzije zuba i gubitka sluha. Osobe sa ahondroplazijom žive normalno i imaju normalnu inteligenciju.
Dijagnoza ahondroplazije postavlja se na osnovu kliničkih i radioloških nalaza. Specifični radiografski nalazi potvrđuju dijagnozu.
Principi dominantnog nasleđivanja vezanog za X hromosom
- Bolest se može ispoljiti kod osoba oba pola.
- Obolela muška osoba ne prenosi bolest na decu muškog pola.
- Obolela muška osoba prenosi bolest na svu decu ženskog pola.
- Obolela ženska osoba (heterozigot) prenosi bolest na 50% svoje dece bez obzira na poL
- Ako je majka homozigot – sva deca su obolela nezavisno od pola.
