• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
Vaš internet lekar
No Result
View All Result

Mitohondrijsko nasleđivanje

Možda će vaszanimati

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Obim glave i mikrocefalija

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Mitohondrijsko nasleđivanje

Ljudske ćelije sadrže i DNK van jedra. DNK se nalazi u svakoj mitohondriji i mutacije u okviru ove DNK povezane su sa nizom bolesti. Mitohondrijska DNK (mtDNK) replicira se nezavisno od jedarne DNK. Ona je uključena u proizvodnju energije potrebne za funkciju ćelije i kodira nekoliko proteina respiratornog lanca, kao i grupu transportnih RNK (tRNK) i rRNK uključenih u mitohon- drijsku sintezu proteina. Budući organizam dobija mitohondrije od citoplazme jajne ćelije oocite. Žena kod koje postoji mutacija u mtDNK tu mutaciju prenosi na svu svoju decu. U oociti može da bude prisutno vise od jedne populacije mitohondrija, mutirane ili nemutirane i ovaj fenomen se naziva heteroplazmija. Mutacija mtDNK može biti prisutna u manjem ili većem broju ovih mito­hondrija. Kada se oplođeno jajašce podeli, mitohondrije se bez reda rasporede u zigotu. Moguće je da mitohondrija mutant zavr­ši u tkivima koja podržavaju embrion u razvoju (placenta), a ne u samom embrionu. Prisutnost simptoma i znakova kod potomka i njihova jačina zavise od odnosa mutirane i normalne mtDNK u tkivu. Ako se u tkivima koja imaju veliku potrebu za energijom, kao što su mozak, jetra, mišići i bubrezi, nalazi mnoštvo mitohon­drija mutanata, javljaju se klinički simptomi. Ako je u ovim tkivi­ma prisutno manje ovakvih mitohondrija, javlja se manji broj kli­ničkih simptoma.

Primer ovog tipa poremećaja u mitohondrijama je MELAS (mitohondrijska encefalomiopatija sa laktičkom acidozom i epizo­dama koje podsećaju na insult). Osobe koje imaju MELAS su u ranom detinjstvu normalne. Zatim, u periodu između 5 i 15 godi­na starosti kod njih se javljaju epizode povraćanja, epi napada i rekurentnih cerebralnih insulta koji podsećaju na moždane udare. U 80% slučajeva analizom DNK je otkrivena specifična mutacija (A3243G) u genu MTTL1 (gen za mitohondrijsku tRNK).

Kada u nekoj porodici postoji MELAS i kod rođaka prvog reda može da se vidi dugi niz neuroloških simptoma i znakova, uklju­čujući i progresivnu eksternu oftalmoplegiju, gubitak sluha, kar- diomiopatiju i dijabetes melitus. Mada su pogođeni svi potomci žene koja je nosilac mutacije, usled heteroplazmije, klinička slika varira u zavisnosti od procenta prisutnih mitohondrija koje nose mutaciju.

Previous Post

Ahondroplazija

Next Post

Uniparentalna dizomija (UPD)

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Read more

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Read more

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Read more

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Read more

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Read more

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Read more
Load More
Next Post

Uniparentalna dizomija (UPD)

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

stitna zlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

trachisan

Efikasan tretman bola u grlu

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.