Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom ima učestalost 1 : 1000 muške novorođenčadi. To je najčešći genetski uzrok hipogonadizma i steriliteta kod muškaraca. Uzrokovan je prisustvom viška X-hromo- soma (47,XXY). Oko 15% dečaka sa Klinefelterovim sindromom ima mozaični oblik, od kojih je najčešći 46,XY/47,XXY, ali se mogu otkriti i 48,XXYY, 48,XXXY, i 49 XXXXY. Povećan broj X-hromosoma povećava rizik od mentalne retardacije i obično je udružen sa većom dišmorfi- jom. Deca sa Klinefelterovim sindromom retko se otkrivaju u doba novorođenčeta i u prvoj godini života. Dečaci sa Klinefelterovim sindromom u prepubertalnom stadijumu izgledaju normalno.
Dijagnoza se najčešće postavlja kod dečaka između 15. i 16. godine života. Nalaz razvijene pubične i aksilarne maljavosti, prisustvo infantilnih testisa, kao i pojava ginekomastije pobuđuju sumnju na ovo oboljenje. Adolescenti i mlade osobe sa Klinefelterovim sindromom su visokog rasta, dugačkih ruku i nogu. Kod nekih bolesnika postoji blaga do umerena mentalna zaostalost.
Zbog poremećaja u rastu i sazrevanju testisa, muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju nedostatak testosterona i nemogućnost stvaranja aktivnih spermatozoida. Nedovoljna produkcija testosterona dovodi do poremećaja razvoja sekundarnih polnih karakteristika. U odraslo doba razvijaju se osteopenija i osteoporoza, te je indikovana supstituciona terapija testos- teronom.
Smatra se da je Klinefelterov sindrom jedan od najčešćih uzroka steriliteta muškaraca.
