Turnerov sindrom
Turnerov sindrom, monosomija X (45,X) je jedina monosomija koja je kompatibilna sa životom, mada se 99% embriona sa hro- mosomskim komplementom 45,X spontano abortira. Učestalost Turnerovog sindroma je 1 : 3200 živorođene dece ženskog pola. Žene sa Turnerovim sindromom najčešće imaju normalnu inteligenciju i dužinu života (u zavisnosti od postojanja USM i anomalija bubrega).
Osobe sa Turnerovim sindromom su fenotipski ženske osobe. One imaju specifičan fenotip i mali rast kao jednu od glavnih karakteristika kliničke slike. Ušne* školjke su nisko postavljene i umereno loše modelirane, lice je trouglasto sa zaravnjenim korenom nosa i epikantusom. Vrat je kratak. Izražen je pterigijum sa ili bez cističnog higroma, štitast oblik grudnog koša sa hipertelorizmom mamila. Na rođenju su uočljivi edemi dorzuma stopala i šaka. Malformacije na unutrašnjim organima se odnose na urođene srčane mane koje su prisutne kod 45% bolesnika. Najčešća je koarktacija aorte, potom bikuspidna aortna valvula. U kasnijem životu može se razviti poststenotična aortna dilatacija sa aneurizmom. Od anomalija na bubrezima opisuju se potkovičasti bubreg, kao i duplikacija pielokaliskonog sistema u 50% bolesnika. Smatra se da je kod ovih bolesnika hipotireoza pet puta češća nego u opštoj populaciji.
Prisustvo gonadalne disgeneze dovodi do deficita estrogena. To ima za posledicu nerazvijanje sekundarnih seksualnih karakteristika i amenoreju. Najveći broj ovih osoba zahteva supstitucionu terapiju estrogenom do razvijanja sekundarnih seksualnih karakteristika.
Klinička slika može biti diskretna, te se kod mnogih devojčica sa ovim sindromom dijagnoza ne postavlja u periodu novorođenčeta.
