Hiperimunoglobulin-M sindrom
Hiperimunoglobulin-M sindrom (HIGM) je PID sa odsustvom ,,pre- kopčavanja” imunoglobulinskih gena IgM i IgD u IgA, IgG i IgE i odusutva produkcije specifičnih antitela. Serumska koncentracija IgM je povišena, a IgA i IgG su značajno sniženi. Najčešći je X-recesivni oblik bolesti (HIGMI) usled mutacija CD-40 liganda, površinskog molekula T- limfocita. Druga dva, autosomno-recesivna oblika HIGM (oblici II i IV) nastaju usled mutacija enzima aktivacijom indukovane citidin deaminaze (AID) i uracil DNK glikozilaze (UNG). Ovi enzimi učestvuju u procesu „prekopčavanja” imu- noglobulinskih gena i somatske hipermutacije njihovih varijabilnih regio- na. HIGM II i IV su poremećaji B limfocita, a HIGM I pripada poremećajima T- limfocita i aktivacije antigen-prezentujućih ćelija. HIGM III nastaje usled mutacija gena koji kodira CD40 molekul na B- limfocitima i ima sličnu kliničku sliku kao HIGM I. Bolesnici sa hiper-IgM sindromom imaju česte bakterijske respiratorne infekcije, ali i oportunističke infekcije sa PJP i Cryptosporidium parvum.
