• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
Vaš internet lekar
No Result
View All Result

Degenerativna oboljenja sive mase kod dece

Degenerativna oboljenja sive mase kod dece

Oboljenja sive mase se ispoljavaju epileptičnim napadima, pore­mećajem intelektualnih funkcija i vida. Za sva oboljenja za koja je poznat specifični enzimski deficit moguća je prevencija prenatal­nom dijagnostikom i otkrivanje prenosioca određivanjem enzima. Ova oboljenja su podeljena na oboljenja sive mase sa i bez visceromegalije.

Degenerativna oboljenja sive mase sa visceromegalijom

Mukopotisaharidoze (MPS). To su nasledna progresivna obo­ljenja izazvana mutacijom gena koji kodiraju lizozomne enzime neophodne za degradaciju glikozaminoglikana. Ove supstance vezane za proteine su sastavni deo matriksa vezivnog tkiva, ćelijske i jedarne membrane. Zbog poremećaja u njihovoj degradaciji i akumulaciji u lizozomima, distendirani lizozomi se nakupljaju u ćeliji i dovode do karakterističnih kliničkih, radioloških i biohemijskih abnormalnosti. Mukopolisahariđoze su autozomno recesivni poremećaji sa izuzetkom Hunterove bolesti koja je x-vezano rece- sivna. Kod bolesnika sa MPS I, II, III i VII nalazi se hidrocefalus zbog zadebljalih leptomeningea, hronične glavobolje kod svih a pore­mećaj ponašanja kod MPS III. Epileptični napadi se ispoljavaju kod MPS tip I, II i III, poremećaj ciklusa spavanja kod MPS II, a kompre­sija kičmene moždine kod svih. Deca sa Hurlerovom bolešću posle 6. meseca života razvijaju skeletne i neurološke abnormalnosti. Javljaju se zastoj u psihomotornom razvoju, konduktivni i neu- rosenzorni gubitak sluha, dilatacija moždanih komora, zamućenje korneje i glaukom. U terapijske svrhe koristi se transplantacija kostne srži i nadoknada enzima što dovodi do poboljšanja somatskih tegoba. Ukoliko se terapija primeni pre 2. godine života kod MPS I kada je razvojni indeks >70 poboljšava se dugotrajna prognoza.

Lipidoze. To sii nasledni poremećaji koji nastaju zbog deficita lizozomnih hidrolaza što dovodi do nakupljanja sfingolipida. Kako su sfingolipidi neophodne komponente svih ćelijskih membrana nemogućnost da se oni razlažu i njihovo nakupljanje u centralnom nervnom sistemu i visceralnim organima dovodi do morfoloških i fizioloških poremećaja. Progresivno nakupljanje glikosfingolipida u centralnom nervnom sistemu dovodi do neurodegeneracije, a u ćelijama visceralnih organa (to organomegalije, skeletnih ab­normalnosti i plućne infiltracije. Dijagnostički test je merenje aktivnosti specifičnih enzima u leukocitima i kulturi fibroblasta. Karakterizacija gena koji kodiraju specifične enzime je dovela do razvoja terapije nadoknade rekombinantnim enzimom.

Bolesnici sa GM1 gangliozidozom, fukozidozom i manozidozom klinički su slični Hurlerovom sindromu bez biohemijskog pore­mećaja.

Kod klasičnog oblika Niemann-Pickove bolesti u prvoj godini života počinje zaostajanje u psihomotornom razvoju a potom regresija, mioklonični napadi, hipotonija, hepatosplenomegalija, žutica i “cherry red” mrlja na makuli. Oboljenje nastaje zbog sni­žene aktivnosti kisele sfingomijelinaze, lizozomnog enzima, koji kodira gen na hromozomu 11 (Ilpl5.1-llpl5.4).

Gaucherova bolest nastaje zbog snižene aktivnosti enzima glukocerebrozidaze. Karakteriše se retrakcijom vrata, eksternom oftalmoplegijom, trizmusom, teškoćama u ishrani, apatijom i spas- ticitetom. Terapija uključuje nadoknadu enzima, što ne utiče na neurološku regresiju i upotrebu lekova koji smanjuju sintezu glukozilceramida.

Degenerativna oboljenja sive mase bez visceromegalije

Tay-Sachsova bolest. Ona nastaje zbog deficita heksozaminidaze A i nakupljanja GM2 gangliozida u sivoj masi velikog i malog mozga. Česta je u jevreja. Posle 6. meseca života odojčad postaju uznemire­na, zaostaju u razvoju, imaju hiperakuziju i “cherry red” mrlju na makuli. Potom dolazi do gubitka vida, konvulzija, spasticiteta i opistotonusa. Makrocefalija postaje očigledna sa godinu dana. Dijagnoza se postavlja određivanjem aktivnosti enzima U serumu i leukocitima dok je mutirani gen lociran na hromozomu 15q23-q24.

Rettov sindrom. To je poremećaj ranog razvoja mozga, koji se javlja uglavnom kod devojčica. Nastaje zbog mutacije u genu za MeCP2 transkripcioni faktor na x-hromozomu. Razvoj je najčešće normalan u prvoj godini života. Potom dolazi do regresije u govoru, motornim veštinama i do stečene mikrocefalije. Može da se javi hiperventilacija sa intermitentnim periodima apneje. Glavni znak bolesti je gubitak stečenih veština ruku i stereotipni pokreti stezanja ili tapšanja. Mutacije u MeCP2 genu su utvrđene kod nor­malnih žena prenosioca, ženskih osoba sa Angelmanovim sindro­mom, muške dece sa fatalnom encefalopatijom, Klinefelterovim sindromom, i porodičnom X-vezanom mentalnom zaostalošću.

Cerebrolipofiiscinoze. Radi se o autozomno recesivnim oboljen­jima koja se karakterišu nakupljanjem autofluorescentne supstance u lizozomima neurona i drugih tkiva.

Infantilni oblik bolesti (Haltia-Santavouri) počinje krajem prve godine života miokloničnim napadima, zaostajanjem u razvoju i op­tičkom atrofijom. Mutacija CLN1 gena koji kodira lizozomni enzim palmitoil protein tioesterazu -1 nalazi se na hromozomu lp32.

Kasni infantilni tip oboljenja (Jansky- Bielschowsky) počinje iz­među 2. i 4. godine života miokloničnim napadima, demencijom, ataksijom u gubitkom vida. Mutacija CLN2 gena nalazi se na hromo­zomu llpl5.5.

Juvenilni tip (Spielmeyer-Vogt) počinje između 5. i 10. godine živ­ota gubitkom vida i poremećajem u razvoju dok mioklonični napadi nisu prominentni. Mutacija CLN3 gena nalazi se na hromozomu 16pll.2-12.3.

Možda će vaszanimati

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Obim glave i mikrocefalija

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Mitohondrijalne bolesti. One mogu zahvatiti različita tkiva i sisteme što dovodi do raznovrsnosti u kliničkoj ekspresiji. Biohemijski poremećaj su tkivno specifične ili generalizovane monoenzimopatije i tkivno specifične ili generalizovane multienzi- mopatije. Ovi poremećaji su izazvani mutacijama u nuklearnoj DNA ili mitohondrijalnoj DNA. Specifični sindromi su MELAS – mitohondrijalna encefalomiopatija, laktična acidoza i epizode slične slogu, MERRF – mioklonus, epilepsija i krpičasta crvena vlak­na, i NARP – neuropatija, ataksija i retinitis pigmentoza.

Previous Post

Tumori kičmene moždine kod dece

Next Post

Degenerativna oboljenja bele mase kod dece – leukodistrofije

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Mladeži, fleka nakon opekotina od sunca

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Read more

Obim glave i mikrocefalija

Mladeži, fleka nakon opekotina od sunca

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Read more

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Read more

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Read more

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Read more

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Read more
Load More
Next Post

Degenerativna oboljenja bele mase kod dece - leukodistrofije

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Anorhija (anorchia)
Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Mučnina (nausea)
Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

Štitna žlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

Dijabetesna periferna neuropatija

Efikasan tretman bola u grlu

Efikasan tretman bola u grlu

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.