Hereditarna motorno-senzorna neuropatija (HMSN)
To je heterogena nasledna grupa neuropatija sa distalnom atrofijom mišića i oštećenjem senzibiliteta na nogama, kasnije i na rukama. Najčešće nasleđivanje je autosomno dominantno.
HMSN Ia (Charcot-Marie-Tooth bolest, 17pll.) Bolest počinje u prvoj deceniji. Mali broj dece ima hipotoniju i deformitete stopala već na rođenju. Prvi simptomi su mišićna slabost, atrofija mišića potkolenica i deformiteti stopala (pes cavus/eqinovarus). Karakterističan je peronealni hod (nemogućnost dorzifleksije stopala i hod na petama). Tetivni refleksi su oslabljeni, kasnije odsutni. Kifoza je obično blaga. Progresija bolesti je spora. Životni vek je normalan. Nema specifične terapije.
HMSN tip II. Klinički je slična HMSN I. Razlike su sledeće. 1) periferni nervi nisu uvećani, oštećeni su aksoni (Wallerova degeneracija); 2) manje su izraženi mišićna slabost, deformiteti stopala i poremećaji senzibiliteta.
GBS je akutna autoimuna, demijelinizujuća poliradikuloneu- ropatija. Odlikuje je akutna flakcidna paraliza, arefleksija, senzorni i autonomni poremećaji i albuminocitološka disocijacija u likvoru (povećana proteinorahija bez pleocitoze). Učestalost je 0,8/100.000.
Etiopatogeneza. Autoimuni odgovor na antigene mijelina se javlja se zbog sličnosti antigena infektivnog uzročnika i antigena mijelina (“molekularna mimikrija”).
Klinička slika. Karakterističan je trijas: ascednentna pare- za/paraliza, arefleksija, albuminocitološka disocijacija u likvoru. Simptomi se javljaju 2-4 nedelje posle respiratorne ili gastrointesti- nalne infekcije. Mišićna slabost je simetrična, izraženija distalno. Paralize su ascendentne (ruke, trup, kranijalni nervi, dijafragma). Prisutna je arefleksija. Poremećaji senzibiliteta mogu da prethode ili da se javljaju zajedno sa mišićnom slabošću. Vegetativni poremećaji su posturalna hipotenzija, tahikardija, znojenje, poremećaji sfin- ktera. Paraliza respiratorne muskulature se javlja kod 30% dece.
Razlikuju se tri faze bolesti. Inicijalna faza – progresija oboljenja traje 2-4 nedelje, stabilizacija (plato) bolesti 2-3 nedelje, oporavak – traje od nekoliko nedelja do više meseci.
Dijagnoza. Karakteristični su simetrične paralize, oslabljeni ili odsutni tetivni refleksi, poremećaji senzibiliteta tipa “čarapa i rukavica”, oštećenje vibracionog senzibiliteta sa pojavom senzorne ataksije.
Pregled likvora: albuminocitološka disocijacija. Proteinorahija je povišena (200-300 mg%) dok je broj ćelija normalan. Najveće vrednosti su od 4. do 6. nedelje bolesti.
Diferencijalna dijagnoza: poliomijelitis, transverzalni mijelitis, infantilni botulizam, cerebelarna oboljenja, difterička polineuropatija.
Terapija. Najvažnija je simptomatska terapija (nega, ishrana, kontrola diureze). Fizikalna terapija se počinje u fazi stabilizacije i početnog oporavka. Kod respiratornih tegoba neophodna je mehanička ventilacija. Plazmafereza je indikovana kod nepokretnih pacijenata i razvoja respiratorne insuficijencije. Primena imunoglobulina skraćuje i ublažava tok bolesti. Kortikosteroidi su neefikasni.
Prognoza. Zavisi od uzrasta dece. Ukoliko je dete mlađe, prognoza je bolja. Sekvele se javljaju kod 15% dece. Mortalitet je 2-5%.
