Fon Vilebrandova (von WiIIebrand) bolest kod deteta, dece, uzroci, dijagnoza, lečenje, terapija i posledice
Fon Vilebrandova bolest, urođeni poremećaj koagulacije, sa procenjenom učestalošću od oko 1% osoba u opštoj populaciji, posledica je potpunog ili delimičnog nedostatka fon Vilebrandovog faktora ili sinteze disfunkcionalnog proteina. Fon Vilebrandov faktor se sintetiše i zadržava u ćelijama endotela i u megakariocitima, dok se u plazmi nalazi delimično vezan za FVIII. U većine bolesnika model nasleđiva- nja je autozomno kodominantan, rede autozomno recesivan.
Prilikom aktivacije hemostaznog sistema fon Vilebrandov faktor vezuje trombocite za subendotelni matriks na mestu povrede krvnog suda, a takođe povezuje i trombocite međusobno. Istovremeno, fon Vilebrandov faktor vezuje FVIII i na taj način usporava njegovu eliminaciju iz plazme. Sklonost krvarenju kod obolelih posledica je nedovoljnog stvaranja trombocitnog tromba (poremećaj u procesu primarne hemostaze), a u nekih bolesnika i istovremenog deficita FVIII.
U zavisnosti od prirode nedostatka fon Vilebrandovog faktora postoje tri osnovna tipa bolesti: delimični (tipl) ili potpuni (tip 3) nedostatak, dok je kod bolesnika sa tipom 2 fon Vilebrandov faktor izmenjene strukture i funkcije.
Klinička slika fon Vilebrandove bolesti zavisi od podtipa i stepe- na deficita, a ispoljava se kao poremećaj funkcije trombocita ili nedostatak FVIII. Kod bolesnika sa tipom 3 krvarenja su posledica oba hemostatska deficita. Kod najvećeg broja obolelih se javljaju laka do umereno teška krvarenja iz sluzokoža, najčešće ponavljane epistakse i menoragija. Karakteristična su i krvarenja iz desni, modrice, kao i krvarenja posle ekstrakcije zuba ili hirurških intervencija. U bolesnika sa potpunim deficitom fon Vilebrandovog faktora (tip 3) mogu da nastanu krvarenja u meka tkiva i zglobove.
U većine bolesnika sa fon Vilebrandovom bolešću nalazi se produženo vreme krvarenja, pri čemu normalna vrednost ne isključuje ovu dijagnozu. Definitivna dijagnoza postavlja se na osnovu rezultata dopunskih ispitivanja (koncentracija antigena i aktivnost fon Vilebrandovog faktora, test agregacije trombocita sa ristocetinom, koncentracija FVIII itd)
U lečenju krvarenja kod bolesnika sa fon Vilebrandovom bolešću primenjuju se DDAVP (tip 1 i 2), koncentrati FVIII koji sadrže dovoljnu koncentraciju vWF (koncentrati FVIII srednjeg stepena prečišćenosti – Hemate P®) ili koncentrati fon Vilebrandovog faktora.
