Kraniosinostoza (Craniosvnostosis, Craniostenosis)
Nastaje zbog prevremenog zarastanja spojeva L’.r^đu pojedinih membra-noznih kostiju iobanje. To je razvojna anomalija koja započinje in utero. Sumnja se može postaviti još na rođenju inspekcijom i palpacijon* sutura i radiografijom Iobanje. Udružene anomalije se sreću kod trećine pacijenata.
Klinička slika
Ukoliko je bolešću zahvaćena samo jedna sutura, obično, sem kozmetskih, nema drugih simptoma i znakova. Ukoliko, međutim, dođe do srastanja nekoliko sutura, klinička slika postaje bogata: javljaju se znaci povišenog intrakranijalnog pritiska, strabizam, ispadi u vidnom polju, atrofija n. optikusa, mentalna retardacija, a ponekada i konvulzije, pa čak i hidrocefalus (u tom slučaju obim glave može da bude veći, a ne manji).
Za dijagnozu je najčešće dovoljan neurološki pregled i običan snimak glave. Međutim, u slučajevima kada je procesom zarastanja zahvaćen samo deo suture, ili ukoliko postoje znaci hidrocefalusa, suverene metode su CT i NMR.
Lečenje
Dve su glavne indikacije za hiruršku intervenciju:
* kozmetska korekcija (uglavnom kod sagitalne sinostoze),
* rana hirurška ekscizija (u prvim nedeljama života) sraslih sutura kako bi se maksimalno sprečio nastanak ozbiljnih posledica povišenog intrakranijalnog pritiska.
Hirurško lečenje treba preporučiti zbog odličnih rezultata, ukoliko je preduzeto u prva 3-4 meseca života, i izvrsne podnošljivosti operacije od strane odojčeta. Recidivi posle hirurškog lečenja se javljaju kod oko 15% pacijenata sa multipno zahvaćenim suturama, pa je neophodna reintervencija.
Kod oko 20% dece, češće kod devojčica, sreće se kratka i široka lobanja, što ; posledica preranog zatvaranja koronalne suture, a deformisana lobanja se naziva rachicephalus. Deformitet je asimetričan kada je srasla samo polovina suture.
Prerano zatvaranje sagitalne suture dovodi do rasta glave u dužinu, a zbog enarušenog rasta iz koronalne i lamboidne suture. Deformitet lobanje sa naziva oliho ili scaphocephalus. Ova forma je i najčešća jer se vida kod oko 50% dece sa raniosinostozom.
- Kombinacije srastanja drugih sutura dovode do različitih oblika lobanje. ako npr., kod turicephalusa (oxycephalus), dolazi do srastanja koronalne i sagitalne lture, što se manifestuje rastom lobanje u visinu. Jednostrano srastanje lamboidne i koronalne suture dovodi do plagiocephalusa.
- Kod nekih anomalija rasta glave, sa udruženim anomalijama, govorimo o iređenim bolestima, kao npr. Apertova bolest (sindaktilija sa akrocefalusom) ili rouzonova bolest (kraniofacijalna disostoza i hidrocefalus).
Prognoza
Rezultati hirurškog lečenja su bolji ukoliko je sinostozom zahvaćen manji broj sutura i ukoliko je hirurško lečenje preduzeto ranije. Kozmetskom korekcijom je zadovoljno oko 80% pacijenata, dok se kod 3-5% razvije mentalna retardacija u manjem ili većem stepenu.
Plagiocephalus
Piagiocefalija nastaje urođeno (koronalna ili lamboidalna unilateralna sino-stoza) ili je stečena kao kod torticollisa (krivošije). Duga osovina glave se ne poklapa sa sagitalnom ravni, već je, manje ili više iskošena (slika 4.10). Zbog toga dolazi do asimetrije čeonih i potoljačnih tubera, asimetrije lica i ušiju itd. Stečeni oblici se mogu lečiti fizikalnom terapijom a deformitet ima i tendenciju ka spontanom poboljšanju.
Abnormalnosti u veličini glave
Esencijalno za dijagnozu:
* Rezultati serijskih merenja obima glave prelaze percentilne krive na standardnom nomogramu
* vrednost jednog merenja obima glave prelazi ili je ispod srednje krive za 3
SD;
* vrednost jednog merenja obima glave prelazi ili je ispod srednje krive između 2 i 3 SD, a vrednosti daljih, serijskih merenja su takođe devijantne.
Maksimalna vrednost okcipitof rontalnog obima je indirektna mera intrakrani-jalne zapremine i veličine mozga. Abnormalan rast glave, bilo da se radi o micro-cephalusu ili megalocephalusu, obično nije kongenitalna malformacija. Veličina glave zavisi od mnogih faktora, ali su najznačajniji pol, ukupna telesna veličina, genetski faktor i uhranjenost. Ne postoji korelacija između veličine glave i inteligencije. Veličinu glave (maksimalni okcipitofrontalni obim) treba meriti prilikom svake redovne posete novorođenčeta i odojčeta pedijatru, a po potrebi i češće. Rezultati merenja se upisuju u nomogram rasta glave (grafikon 4.4) i na osnovu toga se procenjuje da li se radi o normalnom rastu, sporijem ili bržem.
1. Mikrocefalija (Microcephalus)
Obim glave koji je za 3 SD ili više ispod srednje krive rasta glave za odgovarajući pol i uzrast, ili je za 2 SD ispod prošeka sa tendencijom daljeg usporavanja rasta, ukazuje na mikrocef aliju.
Uzroci su mnogobrojni, ali se mogu sistematizovati u tri grupe: —anomalije zbog genetskih faktora. Poremećaj u ranom embrionalnom razvoju primordijuma mozga Obično ima i udruženih anomalija;
— intrauterina oštećenja hemijskim, infektivnim ili jonizujućim agensima ili oštećenja zbog placentne insuficijencije;
– moždana oštećenja koja nastaju u poslednjem trimestru ili postpartalno zbog infekcija, metaboličkih poremećaja, ozbiljne hipoksije, prolongirane acidoze, dege-nerativnih oboljenja CNS itd.
Klinička slika
A. Simptomi i znaci: sumnju na mikrocef aliju pobuđuje veći obim grudi nego glave kod odojčeta do 6 meseci starosti. Dete sa konvulzijama i spastičnošću je takođe suspektno da ima usporen rast glave. Tvrdo nepce može da bude visoko, a zubi displazični. Kod familijarne mikrocefalije se sreću anomalni oblici glave u smislu zaravnatog potiljka, smanjenog temporalnog dijametra i zakošenog čela.
B. Laboratorijski i radiološki nalazi
Laboratorijski nalazi su različiti i korelišu sa uzrokom koji je doveo da malfor-macije. Testovi za otkrivanje poremećaja u aminokiselinskom sastavu i kariotip mogu da pruže korisne podatke.
Standardne radiografije glave daju informacije o zatvorenosti sutura i dismo-rfnim sindromima. Suvereno mesto u definitivnoj dijagnozi ima CT glave.
Diferencijalna dijagnoza prema kraniosinostozama je relativno laka. Hipotro-fije mozga zbog hormonskih i nutritivnih poremećaja (hipopituitarizam, izražena kalorijska i proteinska pothranjenost) mogu da se prepoznaju i na odgovarajući način lece.
Lečenje i prognoza
Lečenje je simptomatsko i uglavnom orijentisano prema mnogobrojnim neurološkim i senzitivnim ispadima. Oko 90% dece sa obimom glave manjim za 2 SD ili više od standardne krive, pokazuju znake mentalne retardacije. Stope smrtnosti su različite i zavise od etiološkog faktora.
2. Makrocefalija (Macrocephalus, Megalocephalus)
Makrocef alija podrazumeva za 3 SD veći okcipito-frontalni obim od prosečnog obima ili za 2 SD veći obim sa ubrzanim rastom glave. Ukoliko je i mozak abnormalno uvećan, govori se o megaloencephalijL
Najvažnija metoda kojom otkrivamo patološki supstrat je CT sken glave i NMR. Tako se dijagnostikuje:
– ubrzani rast glave posle nekog patološkog usporenja, kao kod pothranjenosti, gde posle ubrzanog rasta, koji nadoknađuje zastoj, i dostizanja “normale”, ubrzani rast prestaje sam po sebi;
– familijarna megaloencefalija gde još neki članovi imaju uvećanu glavu, ali bez neuroloških ispada. Ovaj oblik može da se sretne i kod neurokutanih displazija (neurofibromatoza) i cerebralnog gigantizma ali se kod ovih konstatuju i neurološki ispadi;
– biohemijski poremećaji koji uključuju i moždanu supstancu kao npr. polisa-haridoze i retikuloenđotelioze.
CT skenom glave (ili NMR) može se precizno utvrditi vrsta patološkog supstrata, a zatim i vrsta lečenja i prognoza.
Makrocefalija se može klasifikovati prema mogućnostima lečenja na:
A. Grupa oboljenja koja mogu da se lece operativno ili medikamentozno:
1. hidrocefalus;
- ekstracerebralna oboljenja bez hidrocefalusa (ependimoma, subduralni hematom itd.);
- moždana oboljenja bez ili sa povišenim intrakranijalnim pritiskom (sporo rastući tumori, pseudotumori mozga, toksične encefalopatije itd.).
B. Grupa oboljenja koja se ne mogu lečiti:
- hidrocefalus sa moždanim tkivom manjim od 1 cm;
- kranioskeletne displazije (neurofibromatoza);
> 3. cerebralni gigantizam (Sotov sindrom) sa mentalnom retardacijom;
4. hidranencefalija.
C. “Fiziološka” makrocefalija (grupa koja ne zahteva tečenje)
- konstitucionalni gigantizam, gde je većina članova familije visoka i krupna, bez drugih Stigmata i cerebralnog gigantizma;
- sporadična benigna megaloencefalija, gde ostali članovi porodice imaju glave normalne veličine. Razvoj deteta je normalan i nema neuroloških ispada. Ovi pacijenti treba redovno i sistematski da se kontrolišu, uključujući i CT sken glave
