Urođene anorektalne anomalije

Anorektalne anomalije obulrvataju sve anomalije anusa, analnog kanala i rektuma.

Incidenca: 1 na 5000 živorođene dece (Templet.. i986). Hereditarnost nije izražena.

Klinička slika

Normalni anus se ne nalazi na uobičajenom mestu. Fistula može biti prisutna na rođenju, može da se razvije kasnije, ili da je nema. Pasaža mekonijuma zavisi od prisustva ili odsustva fistule. Ukoliko se ne uoči anomalija, dete se postepeno distendira i razvija sliku potpune niske opstrukcije (ako nema fistule).

Anorektalne anomalije se mogu podeliti na niske (60%) i visoke (40%), zavisno od toga da li distalni kraj creva prolazi kroz puborektalnu komponentnu m. levatora ani, koja se smatra (ne potpuno ispravno), jedino odgovornom za kontineri-ciju. Praktični značaj ove podele je što se kod niskih može odmah pouzdano uraditi hirurška intervencija, a kod visokih se najpre napravi kolostomija, pa tek posle 3-12 meseci radikalna hirurška intervencija. 

A)     Niske (infralevatorne ili analne):

a)   Ektopični anus: napred postavljeni anus (Anus anterior), često je stenotičan i zahteva bužiranje;

b)   Anokutana fistula: analni kanal je pokriven hipertrofičnim perinealnim tkivom, dok fistula ide napred i otvara se negde na medijalnom rafeu;

c)   Covered a/u¿s-pokriveni anus: debela medijalna prečaga pokriva anus, a bočno se nalaze jamice kroz čije tanko dno se providi mekonijum. Iako nema fistule, ovakav izgled analne regije i njeno naduvavanje mekonijumom (naročito pri plaču), govore da se radi o niskoj atreziji. 

B)             Visoke (supralevatorne ili rektalne)

a)   Atrezija rektuma: nema mekonijuma, anus izgleda normalan, alije analni kanal kratak i slepo završen;

b)  Anorektalna agenezija sa rektouretralnom ili rektovezikalnom fistulom: nema eksterne fistule, ali urin sadrži mekonijum i skvamozne ćelije;

Žensko dete

Klasifikacija se zasniva na broju identifikovanih otvora (Cook 1988); samo 20% visokih anomalija.

A)     Niske

a)    Ektopični anus (Anus anterior). Vide se tri otvora: uretra, vagina i anus koji je napred postavljen i često zahteva bužiranje zbog stenoze;

b)   Covered anus sa anokutanom, anovulvarnom ili anovestibularnom fistu­lom: nema anusa, treći otvor je fistula, čijim sondiranjem se utvrdi da ide supkutano, medijalno, prema normalnom mes tu anusa.

B)  VISOKE

a)  Agenezija anusa sa rektovestibularnom fistulom: nema anusa, treći otvor je vestibularna fistula, čijim sondiranjem se utvrdi da ide naviše paralelno sa zidom vagine;

b)  Anorektalna agenezija sa rektovaginalnom fistulom: nema anusa i identi-fikuju se samo dva otvora, uretra i vagina;

c)  Anorektalna agenezija sa rektokloakalnom ili rede rektovezikalnom fistu­lom: vidi se samo jedan otvor. 

Dijagnozni testovi

Pregled novorođenčeta mora da obuhvati pažljiv pregled perineuma. Mora se notirati karakter i pozicija svakog otvora. U devojčica se fistula specijalno traži na posteriornom vulvarnom zidu. Nežno sondiranje plastičnim kateterom može poka­zati nevidljivi otvor. Obavezno tréba palpirati kokciks i notirati nalaz. Glutealna brazda je obično dobro razvijena kod niskih, dok kod visokih, a posebno kod agenezija sakruma može biti potpuno zbrisana. Pažljivom inspekcijom perineuma skoro uvek se može postaviti korektna primarna dijagnoza.

Kada se uoči anorektalna anomalija, treba obavezno plasirati NG sondu i napraviti bebigram” uspravno da se isključe atrezija jednjaka i duodenuma.

Cilj dijagnostike je da se egzaktno ustanove odnosi između creva i puborek-talne omče.

A)   Ako se mekonijum vidi na perineumu, duž rafe skrotuma ili u vestibulumu (distalno od himena), kod devojčica, pacijent ima ageneziju anusa sa niskom fistu­lom. Dalja ispitivanja su nepotrebna i može se odmah raditi korektivna anoplastika;

B)    Fistula iznad himena govori za visoku anorektalnu anomaliju. Muško novorođenče sa bifidnim skrotumom ili hipospadijom ili pasira gasove ili mekoni­jum kroz penis verovatno ima visoku anomaliju;

Ako nema uočljive eksterne fistule (i kod dečaka i kod devojčica), defekt može biti visok ili nizak, pa su neophodna dalja ispitivanja:

1. Sediment urina: nalaz mekonijuma, epitelnih ćelija potvrđuje prisustvo fistule, odnosno visoke lezije. Dalje ispitivanje, pa i invertogram, je nepotrebno, jer se radi o visokoj leziji i treba odmah napraviti kolostomiju. Dalja ispitivanja se rade ako je ovaj rezultat negativan;
2. Retrogradna uretrocistografija i MCUG (kod dečaka): može otkriti rek-touretralnu fistulu i može prikazati nivo slepog kraja;

3.  Funkcija perineuma (rektogram) uz fluoroskopsku kontrolu je, po nekima, najpogodniji metod vizualizacije slepog kraja. 4.  Invertogram (lateralni snimak karlice i abdomena sa detetom naglavce) nije sasvim

pouzdan. Treba ga raditi 12-24 sata posle rođenja i posle bar, 3-20 minuta držanja deteta naglavce (slika 14.2). Gas u bešici govori o postojanju rektouretralne fistule. Gas u rektumu ‘ proksimalno od pubokokcigealne
iinije označava visoku anorektalnu ageneziju sa ili bez rektourinarne fistule.

C) Ako se kod ženskog deteta himen i uretra ne mogu izdiferencirati odmah pomis­liti na kloaku. Isto tako, prisustvo kloake treba da bude razmatrano u svakog ženskog deteta rođenog sa imperforiranim anusom bez perinealne ili niske vaginalne fistule. 

Udružene anomalije

Dodatne kongenitalne anomalije se nalaze u 51% pacijenata (Fleming SE. 1980), najčešće skeletne (28%), USM (17%), abnor­malnosti sakruma 16%, urološke (33%) itđ. Kod visokih anomalija su udružene anomalije mnogo češće. 

Lečenje

Nazogastrična dekompresija je jedina potrebna transportna mera.

Izbor hirurške metode zavisi od toga da li je niska ili visoka anomalija. Kod visokih i kad god postoji sumnja ili dilema oko tipa anomalije, važeći princip je napraviti kolostomiju, pa za 3-12 meseci, posle precizne dijagnostike, uraditi radikalnu operaciju. Kod niskih ili anoplastika ili dilatacija fistule sa perinealnom anoplastikom za 3-4 meseca. 

Prognoza

Ukupni mortalitet koji se kreće od 20-30%, je uglavnom vezan za udružene anomalije. U slučajevima bez udruženih anomalija prognoza za život je odlična.

Međutim, pitanja fekalne kontinencije, urinarne kontinencije, očuvanja mbrežne funkcije i reproduktivnog potencijala, pre svega za visoke lezije, ostaju >tvorena? Enkopreza često perzistira do perioda adolescencije. Kod visokih anoma-ija je inkontinencija relativno česta. Samo 50% ovih bolesnika ima odličnu konti-lenciju. Ovde je najvažnije izbeći pogrešnu hiruršku proceduru u periodu lovorođenčeta, koja bi dovela do ireverzibilnog oštećenja sfinkternog mišićnog compleksa.

Postoperativno su obavezne dilatacije anusa. Razvoj abnormalnih refleksa, notornih ili senzitivnih deficita na donjim ekstremitetima, ili inkontinencije su sugestivni za “tethered cord” sindrom koji se često previdi kod ovih bolesnika. Deca :od kojih agenezija sakruma zahvata više od dva distalna pršljena, čak i u slučaju >erfektno urađene hirurške intervencije imaju lošu prognozu u pogledu kontinencije. Meo je oštećenje od II do V sakralnog pršljena, to obično rezultuje u nekorektibilnoj nkontinenciji.