• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Urođeni poremećaji koagulacije krvi

Urođeni poremećaji koagulacije krvi

Nasledna oboljenja zbog deficita ili abnormalnosti činilaca koagulacije su relativno retka. Najčešće se radi o abnormalnosti samo jednog činioca koagulacije, mada se retko mogu sresti i istovremeni deficiti dva ili više činioca koagulacije. Razvoj imunoloških i drugih metoda poslednjih godina ističu koncept postojanja abnormalnih molekulskih varijanti koje ne ispoljavaju normalnu koagulantnu aktivnost. Najveći značaj od urođe­nih poremećaja koagulacije krvi imaju hemofilija i von Willebrandova oboljenja.

Hemofllija A. Poznata je i kao klasična hemofilija i ima vrlo nisku incidencu od oko 5:100.000 slučajeva. Predstavlja vrlo ozbiljni hemoragijski sindrom koji se nasle’đuje recesivnim genom na X — hromozomu od kojeg oboljevaju samo muškarci, a osobe žen­skog pola su prenosioci patološkog gena. U hemofiliji A je poremećena sinteza dela mo­lekula koji aktivno učestvuje u koagulaciji krvi, VIII:C, dok je očuvana normalna koli­čina VIII.RA, antigena vezanog za VIII činilac koji se dokazuje imunohemijski, a nje­gova sinteza je reguUsana autosomnim genom. Ovaj antigen nedostaje u von Willebrando-vom oboljenju. Krvarenja u hemofiliji se ispoljavaju najčešće u prvim godinama života. Ona su najčešće epizodna u kojima se produžena ili ponovljena krvarenja javljaju najed­nom ili vise mesta u isto vreme. Karakteristično je daje u hemofiliji primarna hemostaza na kapilarnom nivou očuvana pa se nikada ne javljaju petehije i purpure. Hemartroze su karakteristične i najvažnije hemofilične lezije. Krvarenja se mogu ispoljiti praktično u svakom zglobu, ah su najčešća u kolenima i skočnim zglobovima, zatim laktovima, ku­kovima, ramenim i ručnim zglobovima. Hemartroze su bolne i ako su neadekvatno teče-ne dovode do karakterističnog oštećenja zglobova u vidu hemofiličnih artropatija. Krva­renja u usnoj duplji, naročito sublingvalni hematom su takođe česta, kao i krvarenja u mišiće i meka tkiva koja mogu dovesti do kompresivne neuropatije i poremećaja peri­ferne cirkulacije. Gastrointestinalna krvarenja kao i bolne hematurije mogu predstavljati ozbiljan klinički problem naročito kada su udružena sa organskim oboljenjima. Krva­renje posle povrede ili hirurške intervencije nastaje obično nekoliko sati kasnije i ne može se kontrolisati lokalnim kompresivnim postupcima. Težina hemofilije pokazuje određeni paralelizam sa stepenom deficita VUhC činioca, koji pokazuje znatne varija­cije u pojedinim porodicama, obično je stalan u istoj porodici. U teških oblika hemofi­lija nalazi se koncentracija VIII:C od 0 do 1% i u takvih osoba postoji sklonost ka spon­tanim hemartrozama i drugim oblicima krvarenja. Češći su međutim, uzroci krvarenja minimalne i neprimetne povrede. Srednje teški oblici hemofilija imaju koncentraciju

VIII.C od 2 do 5% i u njima se ispoljavaju povremeno hemartroze i duboki tkivni hema-tomi posle neprimetnih trauma. Ponekad nastala hemofilična artropatija predstavlja veoma osetljivo mesto na kome se ispoljavaju česte epizode krvarenja. Blagi hemofi-ličari imaju aktivnost VIII:C od 6 do 25% i krvare samo nakon povreda i hirurških intervencija. Bolesnici sa koncentracijom VIII:C od 26 do 40% su u praksi asimptomat-ski, koji kao i blagi hemofiličari mogu da ispolje teške oblike krvarenja nakon većih povreda ili hirurških intervencija.

Puna klinička slika teške hemofilije ukazuje na dijagnozu. Blagi oblik hemofilije mora se uzeti u obzir i razmatranje u svim slučajevima produženih posttraumatskih krvarenja u muškaraca da bi se postavila dijagnoza pre planiranih hirurških intervencija i sprovelo odgovarajuće lečenje.

Dijagnoza hemofilije postavlja se ih potvrđuje laboratorijskim ispitivanjem i doka­zivanjem niske aktivnosti činioca VIII:C. Postoje više assay metoda za dokazivanje ovog činioca koje nažalost još nemaju širu kliničku primenu. Tradicionalno vreme koagula­cije produženo je samo u teških oblika hemofilija, a inače je obično u granicama nor-male. Karakteristično je abnormalno produženje aktivisanog parcijalnog tromboplasti-nskog vremena (PTT) skoro u svih, osim najblažih oblika oboljenja. Broj trombocita, primamo vreme krvarenja i protrombinsko vreme su u granicama normale.

Možda će vaszanimati

Ukratko imala sam dve inseminacije,jednu vto neuspesnu i posle toga sam radila test na trombofiliju gde je pai 4g4g visoki rizik

Često sam bila sklona pojavljivanju limfnih zlezda u predelu vrata

Analiza rezultata za trombofiliju

Lečenje u hemofiliji sastoji se od supstitucione primene preparata VIII činioca. Poluživot VIII činioca iznosi 8 do 12 sati pa su potrebne ponavljane dnevne infuzije da bi se održao željeni nivo VIII činioca. Ovaj činilac se može primeniti u vidu sveže zamrznute plazme, krioprecipitata ih koncentrovanih hofiliziranih preparata VIII či­nioca. Transfuzija pune sveže krvi ne predstavlja adekvatan izvor VIII činioca, pa se ista preporučuje samo u slučaju postojanja teže anemije i posthemoragijskog šoka. Sveza zamrznuta plazma koja je ranijih decenija predstavljala glavni obliklečenja danas se sve rede primenjuje. Krioprecipitat spremljen iz individualne sveže plazme i liofi-lizirani preparati spremljeni različitim tehnikama danas su na raspolaganju u većini cen­tara za supstituciono lečenje hemofilija. Koncentrati imaju nekoliko prednosti kao što su veća čistoća, poznata koncentracija VIII činioca u malom volumenu i jednostavan način primene. U cilju postizanja efektivne hemostaze potrebno je postići koncentra­ciju VIII činioca od 15 do 20%. U toku većih povreda i hirurških intervencija potrebno je održavati nivo od 50 do 60% da bi.se postigla odgovarajuća hemostaza. Za određi­vanje potrebnih količina VIII činioca za uspostavljanje hemostaze preporučuju se različite formule. Neke od ovih su vrlo korisne i jednostavne kao na primer: doza (I. U./kg) = željeni porast (I.U./dl) podeljen sa dva. Tako na primer ako se želi porast od 0 1. U./dl na 80 I. U./dl od normale u bolesnika koji ima telesnu težinu 70 kg, treba primeniti 40 I. U/kg VIII činioca što iznosi 2.800 I. U. Pri ovakvim izračunava­njima potrebno je svakako znati koncentraciju VIII činioca u raspoloživim preparatima. Koncentracija aktivnosti VIII činioca u plazmi najčešće iznosi 0.6 I. U./ml, a u krio-precipitatu od 3 do 9.6 I. U./ml.

Sporedni efekti transfuzione. terapije kao što su virusni hepatitis, hronično ošte­ćenje jetre, aloimunizacija na eritrocite, trombočite, HLA i antigene serumskih proteina, pa i sindrom stečene imune deficijencije nisu reiki.

Hemofilija B (Christmasova bolest) zbog nedostatka antihemofilnog globulina IX nasleđuje se na isti način kao i klasična hemofilija od koje se ne može klinički razli­kovati. Incidenca je niska i iznosi 1:7 do 10 bolesnika sa hemofilijom A. Postoji slična korelacija između tendence ka krvarenju i stepena deficita IX činioca. Antihemofilni globulin DC je stabilan i njegov poluživot u cirkulaciji nakon transfuzije iznosi 18 do 24 sata. Supstituciono lečenje sprovodi se svezom zamrznutom plazmom i koncentratom IX činioca koji predstavljaju lek izbora za lečenje hemofilije i u toku izvođenja hirur­ških intervencija.

Von Wiilebrandovo oboljenje. Ovo je jedno od najčešćih naslednih hemoragijskih sindroma koji se sve češće otkriva zahvaljujući novim dijagnoznim postupcima. Nasle­đuje se kao autosomno dominantno oboljenje, a javlja se.i u muškaraca i u žena. Za von

VVillebrandovo oboljenje bi se moglo reći da je u isto vreme i koagulopatija i vaskulopa-tija i trombocitopatija s obzirom da postoji kvantitativni i kvalitativni poremećaj sinteze VIII: vWF činioca kako u endotelu zida krvnog suda tako i u megakariocitima, kao i nje­gova polimerizacija u plazmi. Teško je govoriti o pravoj incidenci von VVillebrandovog oboljenja zbog poteškoća koje postoje pri dijagnozi blagih oblika ovog oboljenja.

Patogeneza von Willebrandovog oboljenja veoma je složena i kompleksna a njeno razjašnjavanje i poznavanje tesno je povezano sa razumevanjem molekulske strukture kompleksa VIII činioca. Rezultati bioloških, fizikohemijskih i imunoloških ispitivanja su pokazali da je VIII činilac jedan molekulski kompleks čija priroda, i struktura još nije definitivno razjašnjena. Danas je potvrđeno postojanje različitih tipova von VVille­brandovog oboljenja.

Najče$ca krvarenja u ovom oboljenju su sa sluznica u vidu epistakse, menoragija i želudačno crevnih krvarenja. Postoji veoma široka grupa kliničkih entiteta od kojih su mnoga klasifikovana kao oboljenja kapilarnog defekta. Dok su hemartroze vrlo česte u obolelih od hemofilije, one se sreću vrlo retko u teških oblika u kojih se nivo VIII:C kreće od 1 do 5%. Jačina i stepen krvarenja varira vremena na vreme bez obzira na koncentraciju V1II:C činioca. Različite varijante von Willebrandovog oboljenja imaju iste kliničke simptome. Bolesnici sa teškim oblicima oboljenja mogu imati vrlo teške simptome krvarenja u detinjstvu i u doba puberteta, dok se sa starošću simptomi krva­renja smanjuju, a prognoza i u teških oblika poboljšava. Iako su u većine bolesnika tok i prognoza bolesti dobri, u teškim oblicima mogu se javiti i fatalna krvarenja.

Stečeni oblici von VVillebrandovog oboljenja opisani su u toku sistemskog eri teni­skog lupusa, paraproteinemija, limfosarkoma i dijabetesa kao i u zdravih osoba. Tenden-ca ka krvarenju je obično blaga, a krvarenje je uzrokovano pojavom inhibitora prvenst­veno protiv ristocetinskog kofaktora VIII činioca.

U većine bolesnika u kojih se sumnja na von VVillebrandovo oboljenje dijagnoza se može postaviti na osnovu kliničke slike, autosomnog nasleđa i relativno jednostavnih laboratorijskih testova. Vreme krvarenja je produženo, naročito ako se određuje dovo­ljno osetljivim modifikacijama. Nivo VIII:C je umereno snižen, dok je nivo VIII—RAg obično smanjen kada se određuje posebnim metodama (imunoelektroforeza po Laurel-lu). Određivanjem ristocetinskog kofaktora u plazmi, VIIIR:WF na fiksnim tromboci-tima je osetljiviji metod od svih drugih. Ovde se u stvari radi o jednostavnom i vrlo ko­risnom i dosta specifičnom testu agregacije trombocita u prisustvu ristocetina, koja je abnormalna u ovom oboljenju. Smanjenje adhezivnosti trombocita na staklenim zrn­cima nije specifično samo za von VVillebrandovo oboljenje.

Postoji dosta velika varijabilnost ovih laboratorijskih abnormalnosti pa je pot­rebno ponavljanje laboratorijskih testova naročito u slučaju dijagnozne sumnje. Blagi oblici von VVillebrandovog oboljenja sa graničnim vrednostima ovih abnormalnosti predstavljaju težak dijagnozni problem.

Principi lečenja u ovom oboljenju su u osnovi isti kao i u obolelih od hemofilije ali je lečenje znatno lakše. Supstituciona terapija predstavlja osnovni oblik lečenja i profilakse krvarenja kojim je potrebno postići i održavati koncentraciju VIII činioca na hemostatskom nivou od 30 do 40%. Najrašireniju primenu ima krioprecipitat koji ima prednost u lečenju. Sveza zamrznuta plazma koristi se za lečenje krvarenja u lak­šim slučajevima. Oralna antikoncepcijska sredstva mogu se koristiti u lečenju menora­gija u mlađih žena. Inhibitori fibrinolize mogu predstavljati specifičan oblik lečenja epistaksa, menoragija kao i u toku ekstrakcije zuba.

Prethodni članak

Kvalitativni poremećaji trombocita

Sledeći članak

Posao i plodnost

Slični članci

Ukratko imala sam dve inseminacije,jednu vto neuspesnu i posle toga sam radila test na trombofiliju gde je pai 4g4g visoki rizik

Ukratko imala sam dve inseminacije,jednu vto neuspesnu i posle toga sam radila test na trombofiliju gde je pai 4g4g visoki...

Pročitaj još

Često sam bila sklona pojavljivanju limfnih zlezda u predelu vrata

Često sam bila sklona pojavljivanju limfnih zlezda u predelu vrata Molim Vas za savet! Cesto sam bila sklona pojavljivanju limfnih...

Pročitaj još

Analiza rezultata za trombofiliju

Analiza rezultata za trombofiliju Uradila sam analize za urodjenu trombofiliju, stigli su rezultati homozigot za MTHFR oba alela su normalna,...

Pročitaj još

Urođene trombocitopenije (sniženi trombociti) kod beba, bebe, deteta, dece, lečenje i terapija

Urođene trombocitopenije (sniženi trombociti) kod beba, bebe, deteta, dece, lečenje i terapija Urođene trombocitopenije su grupa retkih, heterogenih bolesti koje...

Pročitaj još

Neonatalna trombocitopenija (sniženi trombociti) kod novorodjene bebe, deteta, dece, lečenje i terapija

Neonatalna trombocitopenija (sniženi trombociti) kod novorodjene bebe, deteta, dece, lečenje i terapija Neonatalna alo- ili izoimuna trombocitopenija (NAIT) ima istu...

Pročitaj još

Hemofilija kod detet, dece, lečenje , terapija i prognoza

Hemofilija kod detet, dece, lečenje , terapija i prognoza Hemofilija A je urođeni nedostatak FVIII i javlja se sa učesta­lošću...

Pročitaj još
Učitaj još
Sledeći članak
Posao i pravljenje bebe

Posao i plodnost

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Dugotrajno sedenje – kako sebi pomoći

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

stitna zlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.