Šta je alfa talasemija?
![]()
![]()
Kapacitet za prenošenje kiseonika u eritrocitima zavisi isključivo od hemoglobina, proteina koji se nalazi u eritrocitima i za koji se vezuje kiseonik.Ovaj proteinski kompleks se sastoji od više lanaca globina. Kod odraslih osoba, on se sastoji od dva alfa i dva beta lanca. Talasemija se odnosi na niz oboljenje kod kojih postoji poremećen odnos ovih globulinskih lanaca i samim tim strukture hemoglobina unutar eritrocita.
![]()
Prekomerno stvaranja beta lanaca zbog smanjenog stvaranja alfa lanaca rezultuje u nastanku manje stabilnih lanaca. što vodi u bolest koja je poznata kao alfa talasemija. Isto tako, ukoliko je poremećeno stvaranje beta lanaca, nastaje beta talasemija.
Tačan uzrok nastanka ovog oboljenja je nastanak promena na genima koji nose informacije za nastanak navedenih proteina.
Statistički podaci pokazuju da gotovo svaki osmi pripadnik crne rase ima poremećene gene koji ga vode u ovu bolest. Kod pripadnika bele rase ti procenti su nešto niži. Svake godine se rodi oko 300 000 – 400 000 dece sa nekim od ovih poremećaja. Ova bolesti pogadja oba pola podjednako, osim kod alfa talasemije sa mentalnom retardacijom koja pogafja isključivo pripadnike muškog pola. Alfa talasemija je urodjena bolest, pa se simptomi i znaci javljaju kod dece i novorodjenčadi.
Kako se manifestuje alfa talasemija?
- nosioci oštećenih gena mogu da budu potpuno asimptomatski, ali može da postoji snižen nivo gvoždja i mikrocitoza
- kod homozigota postoji kompenzatorno povećanje nivoa eritrocita (crvene krvne ćelije)
- kod novorodjenčadi može da se javi žutica i anemija
- kod najtežih slučajeva javlja se hidrops fetalis
- mogu da se jave uvećanje jetre i slezine (hepatomegalija i splenomegalija)
- često se javljaju žučni kamenci
- mogu da se jave ulceracije na nogama
- postoji izraženi rast gornje vilice
- postoji smanjenje koštane gustine i sklonost ka prelomima
- rast je obično niži
- mogu da se jave aplastične krize
Kako se postavlja dijagnoza alfa talasemije?
Klinička slika sa objektivnim pregledom može da pomogne da se postavi sumnja na alfa talasemiju.
Potrebno je odrediti nivo hemoglobina i MCV, kao i MCHC.
Ponekad se rade razmazi periferne krvi koji u velikoj meri pomažu prlikom postavljanja dijangoze.
Elektroforeza hemoglobina razdvaja hemoglobin na više delova i često se koristi prilikom postavljanja dijagnoze.
Genetsko testiranje predstavlja metod zlatnog standarda prilikom postavljanja dijagnoze.
Kako se leči alfa talasemija?
Potrebno je izbegavati suplemente gvoždja, a ordiniraju se preparati folne kiseline.
Poželjno je prevenirati infekcije, naročito kod dece kod kojih je uradjena splenetkomija (odstranjivanje slezine).
Transfuzije krvi se daju jedino u hitnim slučajevima.
