Kapacitet za prenošenje kiseonika u eritrocitima zavisi isključivo od hemoglobina, proteina koji se nalazi u eritrocitima i za koji se vezuje kiseonik. Hemoglobin se sastoji od četiri proteinska lanca i ukoliko bilo koji od ovih lanaca ima poremećen sastav, može doći do promene kapaciteta prenošenja hemoglobina i svih kliničkih manifestacija.

Kod pune manifestacije bolesti (talasemija major) dolazi do pojave ozbiljnih anemija, dok se kod talasemije minor javlja mikrocitna anemija. Zbog dugotrajnih anemija kod ove bolesti se javljaju komplikacije poput infektivnih bolesti zbog transfuzija, dolazi do ekstramedularne hematopoeze, postoji povećan rizik za nastanka infekcija zbog nedostatke slezine koja se često hirurški odstranjuje, postoji povećana vesrovatnoća za nastanak kamenaca u žučnoj kesi.

Talasemija nastaje zbog mutacije gena koji prenosi informacije za sintezu navedenih proteina koji ulaze u sastav hemoglobina. Defekt koji nastaje može da bude kompletan nedostatak beta lanaca, ili njihovo umanjenje. Kod talasemije minor ovaj poremećaj se odnosi samo na jedan lanac beta globulina, dok se kod talasemija major ovaj poremećaj odnosi na oba lanca. 

Prognoza ove bolesti zavisi da li je u pitanju talasemija minor, ili talasemija major. Odnosno kod talasemije minor postoji samo blaga anemija mikrocitne prirode i prognoza je uglavnom dobra, dok kod talasemije major prognoza isklučivo zavisi od delovanja terapije koja se ordinira, odnosno može da bude i veoma nepovoljna.

Kako se manifestuje beta talasemija?

• pacijenti koji boluju od beta talasemije obično nemaju neobične fizikalne nalaze
• često postoji anemija koja se može manifestovati lupanjem srca, bledilom i malaksalošću sa umaranjem
• često postoji i žutica (ikterus) zbog povećanog nivoa bilirubina
• mogu da se jave deformacije lobanje i drugih kostiju zbog ekstramedularne hematopoeze
• zbog anemije u preopterećenja gvoždjem, mogu da se jave popuštanje srca i aritmije
• može da postoji uvećanje jetre koje se manifestuje osećajem nelagosnoti u trbuhu sa desne strane
• često postoje i kamenci u žučnoj kesi koji se manifestuju bolovima sa desne strane trbuha ispod rebara

Kako se postavlja dijagnoza beta talasemije?

Kako je u pitanju bolest sa jasnom genetskom predispozicijom, prve kliničke manifestacije obično postoje već nakon rodjenja, medjutim kod nakih slučajeva, mogu da se jave i kasnije tokom života, što u velikoj meri otežava postavljanje dijagnoze.

Anameza sa kliničkom slikom (kod dece se anamneza uzima od roditelja) u velikoj meri pomaže da se postavi sumnja na ovo stanje.

Poželjno je načiniti kompletnu krvnu sliku koja obično pokazuje mikrocitnu anemiju. Elektoforeza hemoglobina sa povišenim nivoom hemoglobina A2 obično potvrdjuje dijagnozu.

Mogu se načini pregledi nivoa transferina, feritina i drugih depoa gvoždja da bi se isključia anemija usled nedostataka gvoždja.

Kod pojedinih pacijenata mora se načiniti biopsija koštane srži, ali se obično dijagnoza postavlja genetskim testiranjem.

U poslednje vreme sve češće se postavlja dijagnoza i pre rodjenja uzimanjem horiosnkih čupica, ili analizom amnionske tečnosti.

Kako se leči beta talasemija?

Kod ove bolesti ne prepotručuje se unos preparata gvoždja. 

Kod talasemije minor nikakva terapija nije neophodna, već se preporučuje samo periodično praćenje stanja.

Kod talasemije major preduzimaju se transfuzije krvi, helatna terapija, splenektomija (odstranjivanje slezine) i transplantacija hematopoeznog tkiva.