Slična bolest koja izaziva poremećaj funkcije je cistična fibroza, Shwachman – Diamond je na drugom mestu, a Fankoni anemija kod koje postoje poremećaji koštane srži je na trećem mestu. U najvećem broju slučajeva, kod ovog sindroma postoji mutacija gena koji se nalazi na sedmom hromozomu. 

Statistički podaci pokazuju da se Shwachman – Diamond sindrom javlja kod otprilike 3% pacijenata sa poremećajem funksije egzokrinog pankreasa. Njegova prevalenca je otprilike jedan slučaj na 75 000 osoba. Ovaj sindrom se javlja kod pripadnika svih rasa, a nešto češće se javlja kod osoba muškog pola, nego kod osoba ženskog pola. 

Kako se manifestuje Shwachman – Diamond sindrom?

• najtipičnije kod ovih pacijenata postoji snižena telesna visina, često javljanje proliva sa masnim i smrdljivim stolicama (steatoreja), ekcemi i gubitak telesne težine
• sa ovim sindromom mogu da budu u vezi i neperforirani anus i kongenitalni megakolon (Hiršprungova bolest)
• često se javljaju ponovljajuće infekcije gornjih disajnih puteva, ali i infekcije kože, bakterijemija, osteomijelitis
• gubitak sluha se može javiti usled čestih zapaljenja uha
• može da se javi bleda koža, krv u urinu, krvarenje iz nosa, krvarenje u stolici
• postoji zaostajanje u razvoju i rastu zuba, problemi sa desnima
• smanjeno je lučenje pljuvačke, pa je četa pojava neprijatnog zadaha
• često se javlja odloženi pubertet
• kod oko 15 % slučajeva postoji usporen psihomotorni razvoj
• često se javljaju abnormalnosti koštanog tkiva u vidu kratkih prstiju, prekomernih kostiju ručja, deformiteti kolena

Kako se postavlja dijagnoza Shwachman – Diamondovog sindroma?

Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom pomaže prilikom postavljanja dijagnoze.

Potrebno je načiniti detaljnu krvnu sliku koja pokazuje neutropeniju, anemiju i trombocitopeniju.

Kod oko 80 % pacijenta postoji povišen nivo fetalnog hemoglobina.

Potrebno je uzimanje stolice koja se analizira na prisustvo masti.

U postavljanju dijagnoze se koristi sekretin holecistokinin stimulacioni test.

Potrebno je uraditi testove funkcije jetre, kao i nivoe imunoglobulina, glukoza tolerancijski test, nivoe hormona rasta.

Od snimanja se vrše ultrazvuk trbuha, kao i skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca trbuha, ali i ostalih organa ukoliko je to indikovano.

U poslednje vreme se sve više rade i genetska ispitivanja.

Kako se leči Shwachman – Diamond sindrom?

Lečenje ovog sindroma podrazumeva nadoknadu enzima pankreasa, prevenciju i lečenje infekcija, kao i prevenciju deformacija kostiju.