Šta je paroskizmalna noćna hemoglobinurija?
Paroksizmalna noćna hemoglobinurija predstavlja stanje koje karakteriše raspadanje crvenih krvnih ćelija (aritrocita) i posledično izlučivanje tamno obojenog urina (hemoglobinurija) nakon budjenja. Termin noćna postoji, jer se mislilo da se pomenute promene prevashodno dogadjaju tokom sna, medjutim to nije slučaj, već je urin koncentrovaniji ujutru, pa je i njegova boja nešto tamnija.
Ova bolest se često naziva i veliki imitator, jer stanje može da liči na brojna druga stanja poput tromboze velikih krvnih sudova, hemolitičke anemije i aplatične anemije.
Za nastanak ovog stanja postoji genetska predispozicija. Kod nje postoji smanjenje nivoa enzima acetil holin esteraze u crvenim krvnim ćelijama koji izaziva povećanu osetljivost opne eritrocita, pa lakše dolazi do njihovog propadanja. Acidoza (povećana kiselost) krvi tokom sna može da bude pokretač sistema komplementa koji izaziva sve navedene promene.
Statistički podaci pokazuju da paroskizmalna noćna hemoglobinurija nema tačno identifikovan broj obolelih na godišnjem nivou. U pitanju je retka bolest, oko 10 puta redja od aplastične anemije. Postoje pretpostavke da od ove bolesti nešto češće boluju pripadnici azijskih populacija. Osobe muškog pola i osobe ženskog pola su podjednako pogodjeni ovim stanjem. Vreme kada se javlja je raznoliko, od druge godine života, pa čak do osamdeset godina.
Koji su simptomi i znaci paroksizmalne noćne hemoglobinurije?
- najčešće se javlja hemolitička anemija (postoji malaksalost, bledilo lica, uhz ubrzano zamaranje i lupanje srca)
- prvi znak je najčešće tamno objen urin (nije u pitanju krv u urinu, već tamnija boja koja nastaje zbog povećanog raspadanja eritrocita)
- najčešće svim manifestacijama prethodi infekcija, zamaranje, operacija, ili stres
- mogu da se jave tromboze vena neobičnih lokalizacija poput jetrinih vena, spleničnih vena, venskog sistema u moždanom tkivu
- zbog tromboza se javlja specifična simptomatologija (bolovi u trbuhu, glavobolje, neurološka simptomatologija…)
- često se javlja uvećanje jetre i slezine i nakupljanje slobodne tečnosti u trbuhu (ascites)
- tromboza krvnih sudova u potkožnom tkivu može da zahvatai velike regije na koži, poput čitavih ledja, a promene su u vidu čvorova i ploča iznad nivoa kože koji su veoma bolni
- često se javlja, uporedo sa anemijom i neutropenija i trombocitopenija (javljaju se aplstične epizode)
- mogu da se jave ezofagealni spazmi ujutru (bolovi u grudima i otežano gutanje)
- kod muškaraca često se javlja impotencija
- prognoza je veoma ozbiljna i kod odredjenog broja pacijenata dolazi do razvoja leukemije, medjutim moguće je i spontano izlečenje
Kako se postavlja dijagnoza paroksizmalne noćne hemoglobinurije?
Anamneza sa kliničkom slikom i detaljnim pregledom je dovoljna da se posumnja na ovo stanje.
Od laboratorijskih analiza vrši se pregled kompletne krvne slike, flow citometrija, imunotipizacija, acidifikovana serumska liza i Ham test, test lize sa glukoznom vodom, ispitivanje veka eritrocita sa radiaktivno obeleženim hromom.
Od snimanja se vrše dopler ultrazvučni pregled, skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca i to najčešće u cilju dijagnostikovanja tromboza venskog sistema.
Kako se leči paroksizmalna noćna hemoglobinurija?
Rutinski se ordiniraju preparati gvoždja, a kod velikih anemije pomažu i transfuzije eritrocita.
U slučaju tromboza, naročito hepatičnih vena, daju se antikoagulansi i lečenje je u bolničkim uslovima.
Kod aplastičnih kriza terapija izbora je transplantacija koštane srži. Pojedini autori navode da ordiniranje visokih doza kortikosteroida ima dobre efekte.
U obzir ulazi u terapija biološkim lekovima poput antagonista komplementa (eculizumab).
