Šta je hemofilija A?
Hemofilija A predstavlja nasledno X vezano, recesivno oboljenje koje se karakteriše nedostatkom faktora koagulacije VIII. Problem kod ove bolesti je što postoji veoma velika predispozicija ka pojavi krvarenje zbog poremećnog puta koagulacije, kao i mogućnost nastanka infekcija, što je naročito istaknuti problem toko poslednjih godina.
U najvećem broju slučajeva, hemofilija je nasledna bolest koja se prenosi putem X hromozoma, pa su žene često nosioci, a muškarci češće obolevaju, mada se kod malog broja slučajeva, ova bolest pojavljuje de novo.
Klasifikacija hemofilije je na osnovu količine i zastupljenosti pomenutog faktora u krvi, pa ukoliko faktora VIII ima manje od 1% normalnih nivoa, onda postoji težak oblik ove bolesti, dok su nivoi od 1-5% karakteristični za umerenu hemofiliju. Blagi oblik hemofilije postoji ukoliko faktora VIII ima više od 5%, a manje od 40 % od normalnih nivoa.
Statistički podaci pokazuju da je hemofilija A najčešći tip bolesti koji se prenosi X vezano, a od bolesti kod kojih nedostaje faktori koagulacije, nalazi se na drugom mestu, odmah iza Von Vilebrandove bolesti. Javlja se otpirlike kod jedne osobe na 5000 muškaraca, a njena prevalenca veoma odstupa od zemlje do zemlje. Osobe ženskog pola su najčešće asimptomatski nosioci, jer one poseduju dva X hromozoma. Retko i osobe ženskog pola mogu da obole od hemofilije.
Koji su simptomi i znaci hemofilije A?
- najčešće postoje spontana krvarenja sa različitih lokalizacija, ili produženo krvarenje posle traume, ili intervencija
- usled anemije može da postoji bledilo lica, malaksalost, ubrzano zamaranje, otežano podnošenje napora, lupanje srca (palpitacije)
- u zglobovima može da postoji bol, otok, toplina, golicanje, crvenilo na koži iznad zglobova, a kod dece postoji i odbijanje da se zahvaćeni zglob koristi
- moža da dodje do pojave glavobolja, iritabilnosti, vrtoglavica…
- može da dodje do pojave bolova u trbuhu, pojave krvi u stolici, ili pojave crnih stolica (melena)
- kod velikog broja pacijenata može da dodje do pojave krvi u urinu
- česta su krvarenja iz nosa (epistaksa, krvarenja iz sluznice nosa, iskašljavanja krvi, prekomerna krvarenja nakon rutinskih stomatoloških procedura…
- na koži se veoma često javljaju modrice
- kod nakupljanja velike količine krvi u organima, može da dodje do zabune i da se pomisli da postoji tumorska formacija, jer pomenute formacije nekada mogu da se organizuju, ili da kalcifikuju
- usled krvarenja u zglobovima može da dodje do pojave degenerativnih promena i invaliditeta
- kod pacijenata koji su primalui transfzije pre 1985 godine, često dolazi do razvoja HIV-a i hepatitisa, jer derivati krvi nisu bili strogo kontrolisani na ove bolesti
